Odporúčaná, 2020

Redakcia Choice

Fibroids: Všetko, čo potrebujete vedieť
Môže zinok pomôcť pri liečbe erektilnej dysfunkcie?
Aký je vzťah medzi vitamínom D, zdravím ďasien a cukrovkou?

Čo je to trojitý syndróm?

Triple X je chromozomálna abnormalita, ktorá postihuje približne 1 z 1 000 žien a dievčat. Normálne, žena má dva X chromozómy, jeden od jej otca a jeden od jej matky. Samica s trojitým X syndrómom má tri X chromozómy.

Podľa National Institutes of Health (NIH) sa v Spojených štátoch denne narodí 5-10 dievčat so syndrómom trojitého X.

Syndróm vo všeobecnosti vyplýva z chyby vo vytváraní otcovej spermie alebo materského vajíčka. Niekedy, trojitý X syndróm nastáva, keď sa niečo pokazí vo vývoji embrya.

Rýchle fakty o trojnásobnom X syndróme:
  • Syndróm Triple X je tiež známy ako syndróm Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X a XXX.
  • Nie je to dedičná podmienka; inými slovami, nie je prenášaný z rodičov na dieťa.
  • Je spôsobená náhodnou genetickou chybou.

príznaky


Trojitý X syndróm sa vyskytuje u dievčat, keď majú tri chromozómy X namiesto dvoch.

Vo všetkých ženských bunkách je aktívny len jeden chromozóm X kedykoľvek. Z tohto dôvodu trojitý X syndróm zvyčajne nespôsobuje nezvyčajné fyzické znaky alebo zdravotné problémy.

Niektorí ľudia nemajú vôbec žiadne príznaky, ale niektorí môžu mať mierne alebo ťažké príznaky. Symptómy sa líšia od jednej osoby k druhej.

Ak sa vyskytnú príznaky alebo príznaky, môžu zahŕňať: t

  • Mierne vyššia postava.
  • Mierne menšia hlava.
  • Vertikálny záhyb kože, ktorý prechádza cez vnútorný uhol oka.
  • Abnormálne zakrivené pinky prsty.
  • Vývojové otázky ako oneskorené jazykové zručnosti a oneskorené motorické zručnosti, ktoré môžu viesť k zlej koordinácii, nešikovnosti a nešikovnosti.
  • Behaviorálne a emocionálne ťažkosti.

Medzi zriedkavejšie príznaky patria:

  • záchvaty
  • problémy s obličkami
  • abnormalít vaječníkov
  • neskorej alebo skorej puberty
  • ploché nohy
  • abnormálne prsné kosti
  • bolesti brucha
  • zápcha
  • srdcových abnormalít
  • náchylnosť k infekciám močových ciest

Väčšina dievčat a žien so syndrómom má normálny sexuálny vývoj a môže počať deti. Veľmi zriedkavo sa môžu vyskytnúť reprodukčné problémy, vrátane nepravidelností menštruácie, včasnej menštruácie a príležitostne neplodnosti.

Osoba so syndrómom trojitého X zvyčajne nevyzerá inak ako u ľudí bez syndrómu. Mnohí zdravotnícki pracovníci nepovažujú stav za zdravotné postihnutie.


Diagnózu je možné vykonať pomocou analýzy vzorky plodovej vody (amniocentéza).

Syndróm trojitého X môže byť diagnostikovaný pred narodením dieťaťa, prostredníctvom odberu choriového klbu (CVS) alebo amniocentézy a krvného testu po narodení.

CVS - tkanivo sa odoberá z placenty na vyšetrenie, zvyčajne medzi 8. a 10. týždňom tehotenstva, ak si ho matka zvolí. Tento test sa vykonáva na diagnostiku závažných abnormalít, ktoré môžu ovplyvniť plod; nie je to špecificky diagnostikovaný trojitý X syndróm, ale toto sa tiež zdvihne.

amniocentéza - môže sa to urobiť aj počas tehotenstva. Zber a analýza niektorých plodových vôd.

Krvné testy sa môžu použiť na analýzu chromozómov po narodení, ak si lekár všimne nezvyčajné fyzické znaky alebo oneskorenia vo vývoji.

Všetky tri testy skúmajú zbierku chromozómov, známej ako karyotyp.

Neexistuje žiadny rutinný skríning na trojitý X syndróm. Ak sa zistí, že embryo alebo plod majú syndróm, je to zvyčajne po skríningu na niečo iné.

liečba

Nie je možné odstrániť extra X chromozóm, takže liečba bude závisieť od potrieb jednotlivca. Liečba bude závisieť od toho, aké príznaky sú prítomné a aké sú závažné.

Terapeuti môžu pomôcť, ak má dievča fyzické, vývojové alebo rečové oneskorenia. Detský psychológ môže pomôcť so sociálnymi problémami.

Liečba vývojových alebo psychologických symptómov bude rovnaká ako u každého dieťaťa s takýmito problémami. Ak má dievča poruchu učenia, mala by dostať rovnaké poradenstvo a podporu ako ktokoľvek iný s týmto typom postihnutia učenia.

Kľúčové je podporné prostredie, najmä preto, že niektoré dievčatá so syndrómom trojitého X môžu byť náchylnejšie na stres.

Dievča s trojnásobným syndrómom X, ktorý dostane náležitú pomoc a podporu, môže viesť k úplnému a normálnemu životu.

komplikácie

Ak nie je poskytnutá pomoc pre vývojové oneskorenia alebo meškanie motorických zručností a ťažkostí, môže to viesť k neprimeranému stresu a úzkosti, prípadne psychickým problémom a sociálnej izolácii.

Získanie správnej pomoci a podpory je veľmi užitočné pre každého, kto má príznaky syndrómu trojitého X.

Populárne Kategórie

Top