Odporúčaná, 2020

Redakcia Choice

Nosiť antiperspirant, deodorant významne mení baktérie v podpazuší
Čo je to za ranu na mojom viečku?
No-cukor diéta plán: Čo potrebujete vedieť

„Niektoré formy členských štátov sú zdedené,“ uvádza štúdia

Skleróza multiplex, nepredvídateľné ochorenie centrálneho nervového systému, postihuje viac ako 2,3 milióna ľudí na celom svete. Hoci predchádzajúce štúdie naznačili, že genetické rizikové faktory by mohli zvýšiť riziko vzniku ochorenia, neexistujú žiadne dôkazy o tom, že je priamo dedený. Doteraz to je.


Výskumníci zistili, že zriedkavá genetická mutácia spôsobuje formu MS a odstraňuje pochybnosti, že určité formy sú dedičné.

Výskumníci z University of British Columbia a Vancouver Coastal Health v Kanade zverejňujú svoje výsledky v časopise neurón.

Tím, vedený prof. Carlesom Vilarno-Guell, hovorí, že dokázali, že roztrúsená skleróza (MS) môže byť výsledkom jedinej genetickej mutácie na géne s názvom NR1H3, ktorý produkuje proteín, ktorý pôsobí ako "on-off switch". iné gény.

Vysvetľujú, že niektoré z ďalších génov buď pracujú na zastavení zápalu poškodzujúceho myelín alebo na vytvorenie nového myelínu na nápravu poškodenia.

Myelín je tukový materiál, ktorý obklopuje neuróny a pomáha posielať elektrické signály. Keď je myelín poškodený, narúša komunikáciu medzi mozgom a zvyškom tela, spôsobuje problémy so zrakom, svalovú slabosť, problémy s rovnováhou a kognitívne poruchy - znaky MS.

Výskumníci hovoria, že ich nálezy by mohli pomôcť odhaliť terapie, ktoré sa zameriavajú na gén NR1H3 alebo neutralizujú účinky mutácie.

Dve tretiny ľudí s genetickou mutáciou vyvinuli MS

Na to, aby dospeli k ich zisteniam, výskumníci použili vzorky krvi odobraté od 4 400 ľudí s MS a 8 600 príbuzných krvi ako súčasť 20-ročného projektu financovaného MS Society of Canada a Nadáciou pre vedecký výskum multiplexnej sklerózy.

Našli mutáciu v dvoch kanadských rodinách, v ktorých niekoľko členov malo rýchlo progresívny typ ochorenia. V týchto rodinách sa vyvinuli dve tretiny ľudí s genetickou mutáciou.

Vyšetrovatelia ďalej vysvetľujú zistenia vo videu nižšie:

Výskumníci hovoria, že iba 1 z 1000 ľudí s RS má túto špecifickú mutáciu. Zistenie však odhalí biologickú dráhu, ktorá vedie k rýchlo progresívnej forme MS, ktorá predstavuje 15 percent ľudí s ochorením.

"Táto mutácia stavia týchto ľudí na okraj útesu," hovorí Prof. Vilarino-Guell, "ale niečo im musí dať tlak na to, aby sa proces choroby začal pohybovať."

On a jeho tím hovoria, že ich objav by mohol zlepšiť pochopenie bežnejšej formy MS nazývanej "relaps-remitting", pretože sa typicky stáva progresívnejším.

"Ak máte tento gén, je pravdepodobné, že sa vyvinie MS a rýchlo sa zhorší. To by nám mohlo poskytnúť kritické skoré okienko príležitostí, aby sme všetko mohli vyhodiť do choroby, pokúsiť sa to zastaviť alebo spomaliť. Doteraz sme to neurobili majú veľa základov. “

Dr. Anthony Traboulsee, MS Society of Canada Research Chair

V nadväznosti na túto štúdiu výskumníci tvrdia, že skríning tejto konkrétnej mutácie u jedincov s rizikom RS by mohol uľahčiť skoršiu diagnostiku a liečbu pred nástupom symptómov.

Napríklad, ak jedinci s rodinnou anamnézou ochorenia nesú mutáciu, mohli by sa rozhodnúť pre zvýšenie príjmu vitamínu D; nízke hladiny vitamínu boli spojené s MS.

Zistite, ako diéta s napodobňovaním nalačno ukazuje sľub proti MS.

Populárne Kategórie

Top