Odporúčaná, 2020

Redakcia Choice

Čo by ste mali vedieť o chlpatých bradavkách
Zachovanie plodnosti: Aké sú možnosti žien?
Čo vedieť o Accutane a Crohnovej

Táto genetická mutácia môže spôsobiť závažnú obezitu

Nový výskum zistil špecifickú genetickú mutáciu, ktorá môže spôsobiť ťažkú ​​obezitu. Tieto zistenia vyžadujú odlišný prístup k obezite a mohli by pripraviť pôdu pre lepšie, cielenejšie terapie tohto stavu.


Vedci, ktorí študovali obézne deti, identifikovali genetickú mutáciu, ktorá môže spôsobiť obezitu.

Čo spôsobuje obezitu? Táto otázka pokračuje v puzzle vedcov a tých, ktorí žijú s podmienkou.

Čoraz viac štúdií pomáha odstraňovať sociálnu stigmu obklopujúcu obezitu, čo poukazuje na hormóny, ktoré ovplyvňujú chuť k jedlu, alebo dokonca mozgové bunky ako potenciálne príčiny.

Niektorí tiež poukazujú na genetické mutácie ako na potenciálnych vinníkov. Napríklad, Lekárske správy dnes nedávno opísali štúdiu, v ktorej myši získali hmotnosť bez toho, aby viac jedli v dôsledku určitého génového variantu. To viedlo výskumníkov k fenoménu ako k „bezchybnej obezite“.

Ďalšia predchádzajúca štúdia - vedená prof. Philippom Froguelom, predsedom genomickej medicíny na Imperial College London (ICL) v Spojenom kráľovstve - zistila, že varianty v troch génoch predstavovali 30% prípadov závažnej obezity identifikovaných v pakistanskej populácii.

Rovnaký tím výskumníkov ICL sa teraz rozhodol zamerať sa na skupinu pakistanských detí s extrémnou obezitou z rodín príbuzných rodín, alebo tých, ktorí zostupujú z rovnakého predka, v snahe vybrať si špecifickú génovú mutáciu.

Ako vysvetľujú autori novej štúdie, takzvané recesívne mutácie sú zodpovedné za väzbu medzi obezitou a génmi. Recesívne dedičstvo nastáva vtedy, keď obe kópie génu - to znamená od oboch rodičov - majú mutáciu, a to je pravdepodobnejšie, keď sa rodičia dieťaťa veľmi podobajú.

Profesor Froguel a kolegovia preto použili sekvenovanie genómu u pakistanských detí, pretože ľudia v tomto regióne s väčšou pravdepodobnosťou tvoria svedomité manželstvá a výsledné deti s väčšou pravdepodobnosťou majú recesívne mutácie.

Nová štúdia, ktorá bola nedávno publikovaná v časopise Nature Genetics - naznačuje, že mutácie v géne nazývanom adenylátcykláza 3 (ADCY3) vedú k obezite.

Mutácia génu ADCY3 môže spôsobiť obezitu

Podľa autorov, mutácie v tomto géne - ktorý je normálne zodpovedný za kódovanie proteínu rovnakého mena - spôsobuje zmeny funkcií, ako je regulácia chuti do jedla a čuchový zmysel.

Ako vysvetľuje Prof. Froguel, „Skoré štúdie testovaných myší s ADCY3, ktoré boli chované na to, aby mali tento gén nedostatok, zistili, že tieto zvieratá boli obézne a tiež nemali schopnosť cítiť, známe ako anosmia.

Podľa očakávania našli rovnakú mutáciu ADCY3 u detí. Ako tiež vysvetľuje prof. Froguel, „Keď sme testovali našich pacientov, zistili sme, že majú tiež anosmiu, čo opäť ukazuje väzbu na mutácie v ADCY3.“

Froguel a jeho kolegovia našli na internetovej stránke GeneMatcher aj ďalšieho pacienta - tentoraz európskeho pôvodu - ktorý zdedil rôzne mutácie ADCY3 od oboch rodičov a tiež mal obezitu.

Nálezy môžu viesť k novej liečbe obezity

Autori štúdie dospeli k záveru, že „tieto zistenia zvýrazňujú ADCY3 ako dôležitého mediátora energetickej homeostázy a atraktívneho farmakologického cieľa pri liečbe obezity.“

Vedci presne vedia, ktoré genetické mutácie vedú k obezite, umožnia výskumníkom prísť s liekmi, ktoré sa zameriavajú na tieto mutácie špecificky, vysvetľujú autori.

"Obezita nie je vždy obžerstvo, ako sa často navrhuje, a myslím si, že by sme mali mať pozitívny výhľad vzhľadom na nové možnosti liečby, ktoré sú stále možné."

Philippe Froguel

Populárne Kategórie

Top