Odporúčaná, 2020

Redakcia Choice

Nosiť antiperspirant, deodorant významne mení baktérie v podpazuší
Čo je to za ranu na mojom viečku?
No-cukor diéta plán: Čo potrebujete vedieť

Testikulárna rakovina: Genetické testovacie kroky bližšie

Nová štúdia približuje deň, kedy budú môcť zdraví muži podstúpiť genetický test, ktorý im ukáže, či sú vystavení vyššiemu riziku rakoviny semenníkov.


Výskumní pracovníci našli 19 nových genetických lokusov, ktoré by mohli predpovedať riziko rakoviny semenníkov u zdravých mužov.

V publikovanej publikácii Nature Geneticstím vedený výskumníkmi z Inštitútu pre výskum rakoviny (ICR) v Londýne v Spojenom kráľovstve opisuje objav značného počtu genetických markerov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny semenníkov.

Clare Turnbullová, vedúca výskumníčka v oblasti genetiky a epidemiológie, hovorí: „Naša štúdia takmer zdvojnásobila počet variácií DNA spojených so zvýšeným rizikom rozvoja testikulárneho karcinómu a pokročila v našej schopnosti používať genetiku na predpovedanie ochorenia. u zdravých mužov.

Testikulárna rakovina je rakovina, ktorá začína v semenníkoch, ktoré sú dve žľazy nachádzajúce sa vo vnútri mužského miešku a pod penisom, ktoré robia spermie a hormón testosterón.

Hoci semenníky obsahujú rôzne typy buniek, z ktorých každá je schopná vyvolať jednu alebo viac foriem rakoviny, prevažná väčšina rakovín semenníkov začína v bunkách, ktoré tvoria spermie alebo zárodočné bunky. Tieto rakoviny sú známe ako testikulárne nádory zárodočných buniek (TGCT).

V porovnaní s inými rakovinami nie je rakovina semenníkov bežná. V skutočnosti je celoživotné riziko človeka okolo 1 v 263 alebo menej ako 0,5%. To je tiež jeden z najviac liečiteľné rakoviny, a riziko umierania z neho je asi 1 z 5,000.

Rakovina semenníkov je však najčastejšou rakovinou, ktorá sa vyskytuje u mužov vo veku od 15 do 34 rokov.

Americká spoločnosť Cancer Society odhaduje, že v roku 2017 Spojené štáty uvidia okolo 8 850 nových diagnostikovaných prípadov rakoviny semenníkov a 410 úmrtí na túto chorobu.

Veľké štúdie odhaľujúce viac genetických markerov

Rozsiahle genetické štúdie vo veľkej miere prispeli k pochopeniu rakoviny semenníkov. Turnbull a kolegovia napríklad zistili, že približne polovica rizika rakoviny semenníkov je dedičná.

Okrem toho je čoraz zrejmejšie, že dedičné riziko pri rakovine semenníkov nevyplýva z jedného chybného génu, ale z niekoľkých „jednopísmenových“ zmien v DNA alebo „rizikových lokusov“.

V novej štúdii výskumníci použili údaje z troch samostatných štúdií na porovnanie DNA 7 319 mužov s TGCT s DNA 23 082 mužov bez ochorenia.

Zistili, že 19 nových rizikových lokusov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny semenníkov TGCT, "zhruba zdvojnásobuje počet známych rizikových lokusov TGCT na 44," poznamenávajú.

Tím navrhuje, aby testovanie zdravých mužov na tento zvýšený počet genetických markerov mohlo vybrať osoby s 10-násobne vyšším rizikom vzniku ochorenia, ktoré by im mohli ponúknuť možnosť využiť lekársky dohľad alebo dokonca liečbu na prevenciu ochorenia.

Keď použili všetkých 44 genetických markerov, vedci zistili, že muži s najvyšším rizikom rozvoja TGCT mali 7% celoživotné riziko vzniku ochorenia, čo je asi 14-krát vyššie riziko než u celkovej mužskej populácie.

Vhľad do bunkovej biológie testikulárneho karcinómu

Výskumníci tiež objavili nové stopy o tom, ako zmeny DNA interferujú s vnútorným fungovaním zárodočných buniek, aby sa spustila rakovina semenníkov.

Našli napríklad dôkazy narušenia procesov, ktoré udržujú chromozómy stabilné a interferencie so signálnymi dráhami, ktoré sú spojené s "dobre známym rakovinovým génom" nazývaným KIT.

Tieto objavy by mohli viesť k vývoju nových liekov, ktoré sa zameriavajú na varianty DNA.

Paul Villanti, riaditeľ programov v nadácii Movember Foundation, ktorá financovala štúdiu, hovorí, že zistenia otvárajú cestu k „novým liečebným postupom, ktoré sú tak zúfalo potrebné na záchranu mužov, pre ktorých sú súčasné liečby neúspešné“.

Výskumníci sa domnievajú, že doteraz identifikovaných 44 variantov DNA predstavuje približne tretinu vrodeného rizika vzniku TGCT.

Turnbull hovorí, že zatiaľ čo pokrok je zatiaľ dobrý, je ešte potrebné vykonať viac práce na odhalenie viacerých genetických markerov. Pridáva:

"Ďalšie štúdie sú potrebné na pochopenie, ako tieto genetické zmeny interagujú v čase, aby ovplyvnili biológiu bunky a viedli k rozvoju rakoviny."

Zistite, ako by nový test mohol odstrániť potrebu chemoterapie u mnohých pacientov s rakovinou semenníkov.

Populárne Kategórie

Top